Alpha-1-Antitrypsin-Mangel in Deutschland

Wie häufig ist genetisch bedingter Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AAT-Mangel) in der deutschen Bevölkerung, und welche Begleiterkrankungen treten bei Betroffenen auf? Um diese Fragen zu beantworten, werteten Forscherinnen und Forscher die Daten von mehr als 2,8 Millionen Versicherten aus. Ihre Ergebnisse veröffentlichten sie im ‚European Respiratory Journal‘.

Bei Menschen mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AAT-Mangel) wird das Bluteiweiß Alpha-1-Antitrypsin durch einen Gendefekt nicht mehr richtig hergestellt. Es können entweder beide Genkopien verändert sein (homozygot) oder nur eine (heterozygot). Durch den AAT-Mangel kommt es zu einer chronischen Entzündung der Bronchien und der Lunge (COPD), wodurch auch ein Lungenemphysem entstehen kann. AAT-Mangel zählt zu den seltenen Erkrankungen. Schätzungen gehen davon aus, dass etwa 0,01 bis 0,02 Prozent der europäischen Bevölkerung von einem homozygoten AAT-Mangel betroffen sind. Da große bevölkerungsbezogene Studien aber fehlen, ist die genaue Häufigkeit in den meisten europäischen Ländern immer noch unbekannt.

Um die Zahl an diagnostizierten Fällen für Deutschland zu ermitteln, wertete eine Forschergruppe nun anonymisierte Daten von mehr als 2,8 Millionen Versicherten aus, die von deutschen Krankenversicherungen zur Verfügung gestellt wurden. Zudem wollte das Team wissen, welche Begleiterkrankungen auftreten, auch verglichen mit Erkrankungen wie COPD, Lungenemphysem und Asthma.

Häufigkeit von AAT-Mangel in Deutschland: 24 von 100.000 Personen

In der gesamten Studienpopulation fanden die Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler 673 Personen mit AAT-Mangel, 560 davon waren mindestens 30 Jahre alt. Somit ergibt sich eine Häufigkeit von 23,7 pro 100.000 Personen für alle Altersgruppen und 29,3 pro 100.000 für über 30-Jährige. Hochgerechnet kommen die Autoren auf 19262 Personen, die während des Studienzeitraums von 2008 bis 2012 von einem AAT-Mangel betroffen waren. 31 Prozent der Patienten hatten zudem COPD und 21 Prozent ein Lungenemphysem. Die Daten bestätigen auch, dass die Krankheit meist erst spät, ab einem Alter von 45 Jahren diagnostiziert wird.

Mehr Begleiterkrankungen und öfter beim Arzt

Für die Analyse der Begleiterkrankungen wertete das Team alle AAT-Betroffenen über 30 Jahren aus. Das Ergebnis: Die drei häufigsten, aller betrachteten Begleiterkrankungen waren Bluthochdruck, Depression und Diabetes. Die Autoren verglichen außerdem, ob bestimmte Begleiterkrankungen bei Menschen mit AAT-Mangel öfter auftreten, als bei Betroffenen mit COPD oder Lungenemphysem. Die Daten zeigen: Im Vergleich mit COPD-Patienten hatten Betroffene mit AAT-Mangel signifikant öfter Osteoporose. Gegenüber Menschen mit Lungenemphysem war die Häufigkeit von Bluthochdruck, Diabetes und chronischer Nierenkrankheit signifikant erhöht. Menschen mit AAT-Mangel waren zudem signifikant öfter beim Arzt und hatten mehr und längere Krankenhausaufenthalte verglichen mit COPD-Patienten.

Abschließend weisen die Autoren darauf hin, dass große Gesundheitsdatenbanken wichtige Informationen liefern können und gerade für die Ermittlung der Häufigkeit und der Begleiterkrankungen von seltenen Krankheiten von großem Nutzen sein können.


 

Quellen:

Manych, M.: Prävalenz und Komorbiditäten des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels in Deutschland. In: Pneumologie, 2017, 71(08): 497

Greulich, T. et al.: The prevalence of diagnosed (1-antitrypsin deficiency and its comorbidities: results from a large population-based database. In: European Respiratory Journal, 2017, 49


Dieser Artikel wurde mit freundlicher Genehmigung aus dem Lungeninformationsdienst, einem Angebot des Helmholtz Zentrum München – Deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt übernommen.

2017-09-21T11:06:06+00:00 22. September 2017|Forschung aktuell|0 Kommentare

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